De la présentation au diagnostic

Votre patient

Une adolescente de 16 ans se présente avec une douleur abdominale aiguë intense, épigastrique et péri-ombilicale, ainsi que des vomissements répétitifs.

ANTÉCÉDENTS DE LA PATIENTE

EXAMEN PHYSIQUE

ÉPREUVES DE LABORATOIRE RADIOLOGIQUES

Veuillez examiner tous les documents avant de poursuivre.

Quel est le diagnostic?

La suspicion de porphyrie aiguë intermittente (PAI) a été confirmée lorsque le test urinaire de porphobilinogène (PBG) s’est révélé fortement positif et que les taux quantitatifs de PBG urinaire dans deux crises aiguës étaient de 5,51 et 31,5 mg/24 h (normal : moins de 2,4 mg/24 h).

Épreuves de laboratoire pour le diagnostic de PAI

Composant Condition normale (mg/24 heures) Lors d’une crise aiguë (mg/24 heures) Valeurs de référence (mg/24 heures)
PBG < 0,9 31,5 < 2,4
Composant
PBG

Condition normale (mg/24 heures)
< 0,9

Lors d’une crise aiguë (mg/24 heures)
31,5

Valeurs de référence (mg/24 heures)
< 2,4

Envisagez d’adresser la patiente à l’unité des
maladies métaboliques ou d’hématologie à des fins de consultation.

Référence :

Júnior VRS, Lemos VMV, Feitosa IML, et al. Effect of Menstrual Cycle on Acute Intermittent Porphyria. Child Neurology Open. janvier 2017.

Comment les hormones du cycle menstruel déclenchent-elles les symptômes de la PAI?

  • Les hormones du cycle menstruel sont le principal facteur déclenchant de la crise
  • La progestérone est un inducteur de porphyrines et un puissant inducteur de l’acide 5-aminolévulinique synthase 1, qui est toxique pour les tissus à des concentrations élevées, et plus phyrinogène que les œstrogènes, ce qui explique les crises plus fréquentes en phase lutéale du cycle menstruel

Qu’est-ce qui rend ce cas si difficile?

  • Symptômes répétés touchant plusieurs parties de l’organisme
  • Aucun diagnostic spécifique malgré une multitude d’épreuves (de laboratoire et radiologiques)

Référence :

Júnior VRS, Lemos VMV, Feitosa IML, et al. Effect of Menstrual Cycle on Acute Intermittent Porphyria. Child Neurology Open. janvier 2017.

Principales leçons

La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est une maladie héréditaire rare causée par une déficience partielle du porphobilinogène (PBG) désaminase dans la chaîne de biosynthèse de l’hème1.

  • La déficience en PBG perturbe la production hémique normale, ce qui entraîne une surproduction de précurseurs de porphyrine2
  • Les épisodes de douleurs abdominales, le symptôme le plus courant, sont habituellement intenses, ininterrompues et diffuses1

Le diagnostic de la PAI est difficile à poser parce que les signes et symptômes imitent d’autres affections plus courantes1.

La précision et la rapidité sont importantes dans le diagnostic d’une crise de porphyrie aiguë1.

Références :

  1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-450.
  2. Gonzalez-Arriaza HL, Bostwick JM. Am J Psych. 2003;160(3):450-458.

Cette étude de cas a été revue par :

Dr Eddy Lang
Eddy Lang, MDCM, CCFP(EM), CSPQ
Professeur et chef du Département d’urgentologie
École de médecine Cumming, Université de Calgary
Services de santé de l’Alberta, zone de Calgary
Calgary (Alberta)
Dr Peter Tsang
Peter Tsang, MD, FRCPC
Professeur adjoint d’enseignement clinique
Hématologue membre du personnel
Hôpital général de Vancouver
Vancouver (C.-B.)

ÉTUDES DE CAS