La PAI est-elle la pièce manquante dans votre diagnostic?

Les porphyries aiguës ne sont souvent diagnostiquées qu’après plus de dix ans suivant l’apparition des premiers symptômes1.

Analyse du porphobilinogène (PBG) dans l’urine

Un test urinaire de dépistage du porphobilinogène (PBG) devrait être effectué pour confirmer le diagnostic de PAI chez un patient symptomatique2.

  • Le test doit être réalisé au moment de la survenue des symptômes aigus ou aux alentours de ce temps.
  • Le taux de PBG urinaire est nettement plus élevé pendant les crises aiguës de PAI.

Tests diagnostiques secondaires

Si le taux de PBG est élevé, des tests supplémentaires doivent être effectués. Les résultats des analyses de laboratoire qui peuvent confirmer le diagnostic de la PAI comprennent ce qui suit2 :

Taux de porphyrine urinaire (surtout l’uroporphyrine) nettement élevés

Taux de porphyrine fécale normal ou légèrement élevé

Taux de porphyrine plasmatique normal ou légèrement élevé

Taux de PBG désaminase érythrocytaire réduit d’environ 50 %

La précision et la rapidité

sont essentielles dans le diagnostic d’une crise de porphyrie aiguë2.

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L’algorithme de diagnostic de la PAI

Ce guide utilise un indice de suspicion de la PAI reposant sur les symptômes et les antécédents du patient

Diagnostic de la PAI / Tests de diagnostic / Dépistage pour les familles / Diagnostic différentiel

Références :

  1. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, Anderson KE, Bissell M, Bloomer JR, et al. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med 2014;127:1233‑1241.
  2. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Ann Intern Med 2005;142:439‑450.