Signes et symptômes : une exploration plus approfondie1,2

Douleur abdominale intense
Généralement ininterrompue (pendant des heures ou plus) et mal localisée, mais peut être accompagnée de crampes. D’origine neurologique et rarement accompagnée de signes péritonéaux, de fièvre ou d’hyperleucocytose. Des nausées et des vomissements accompagnent souvent les douleurs abdominales.
Changement prononcé de la couleur de l’urine
Brunissement de l’urine (couleur allant du brun‑rouge [porto] au rouge) qu’on a laissé reposer/ou après une exposition au soleil (en raison de la polymérisation du porphobilinogène urinaire en plus des porphyrines et des autres pigments).
Parésie
Peut survenir tôt ou tard lors d’une crise grave. La faiblesse musculaire commence généralement de manière proximale plutôt que distale et plus souvent dans les extrémités supérieures que dans les extrémités inférieures.
Convulsions
Une manifestation neurologique centrale de la porphyrie ou due à l’hyponatrémie, qui résulte souvent du syndrome de sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique ou de la déplétion sodique.
Douleur neurologique
La douleur peut commencer dans la poitrine ou le dos et se déplacer vers l’abdomen. La douleur dans les extrémités indique une atteinte des nerfs afférents, avec une perte sensorielle objective signalée dans 10 à 40 % des cas.
Symptômes mentaux
Peuvent aller de changements comportementaux mineurs à l’agitation, à la confusion, aux hallucinations et à la dépression.
Douleur abdominale intense Généralement ininterrompue (pendant des heures ou plus) et mal localisée, mais peut être accompagnée de crampes. D’origine neurologique et rarement accompagnée de signes péritonéaux, de fièvre ou d’hyperleucocytose. Des nausées et des vomissements accompagnent souvent les douleurs abdominales.
Changement prononcé de la couleur de l’urine Brunissement de l’urine (couleur allant du brun‑rouge [porto] au rouge) qu’on a laissé reposer/ou après une exposition au soleil (en raison de la polymérisation du porphobilinogène urinaire en plus des porphyrines et des autres pigments).
Parésie Peut survenir tôt ou tard lors d’une crise grave. La faiblesse musculaire commence généralement de manière proximale plutôt que distale et plus souvent dans les extrémités supérieures que dans les extrémités inférieures.
Convulsions Une manifestation neurologique centrale de la porphyrie ou due à l’hyponatrémie, qui résulte souvent du syndrome de sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique ou de la déplétion sodique.
Douleur neurologique La douleur peut commencer dans la poitrine ou le dos et se déplacer vers l’abdomen. La douleur dans les extrémités indique une atteinte des nerfs afférents, avec une perte sensorielle objective signalée dans 10 à 40 % des cas.
Symptômes mentaux Peuvent aller de changements comportementaux mineurs à l’agitation, à la confusion, aux hallucinations et à la dépression.

Comprendre la PAI / Qu’est‑ce que la PAI? / Caractéristiques cliniques / Signes et symptômes / Prévalence des symptômes / Facteurs déclenchants de la PAI / Complications à long terme

Références :

  1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Ann Intern Med 2005;142:439‑450.
  2. Ventura P, et al, A challenging diagnosis for potential fatal diseases: Recommendations for diagnosing acute porphyrias. Eur J Intern Med 2014;25(6):497-505.