Confirmation génétique de la PAI
La PAI est une maladie héréditaire. Des épreuves enzymatiques et des tests d’ADN diagnostiques sont disponibles pour repérer les membres de la famille qui peuvent être à risque1.
Lorsque la porphyrie est diagnostiquée chez un patient, il est essentiel d’exclure ou de confirmer le diagnostic de porphyrie chez tous les membres de sa famille, étant donné le risque de survenue de crises potentiellement aiguës et mortelles, même chez des porteurs asymptomatiques, lorsqu’ils sont exposés à d’éventuels facteurs précipitants (abus d’alcool, etc.)2.
Chaque porteur du gène devrait être informé en temps utile sur la nature de la maladie et conseillé sur les expositions à éviter et les mesures à prendre en cas d’apparition de symptômes, ainsi que sur les probabilités de propagation de mutations potentiellement dangereuses dans les nouvelles générations2.
Références :
- Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Ann Intern Med 2005;142:439‑450.
- Ventura P, et al, A challenging diagnosis for potential fatal diseases: Recommendations for diagnosing acute porphyrias. Eur J Intern Med 2014;25(6):497-505.