Les porphyries hépatiques aiguës

Les porphyries sont des erreurs innées du métabolisme qui provoquent une activité déficiente dans les huit étapes de la chaîne de biosynthèse de l’hème1.

Les porphyries hépatiques aiguës (PHA) constituent un groupe de quatre maladies héréditaires de la biosynthèse de l’hème caractérisées par la survenue de symptômes neuroviscéraux aigus et épisodiques1.

Les quatre types de porphyries hépatiques aiguës sont les suivants2 :

  • Porphyrie par déficit en acide δ‑aminolévulinique déhydratase (maladie autosomique récessive extrêmement rare)
  • Porphyrie aiguë intermittente (maladie autosomique dominante)
  • Coproporphyrie héréditaire (maladie autosomique dominante)
  • Porphyrie variegata (maladie autosomique dominante)

Étant donné que les symptômes cliniques imitent ceux d’autres troubles plus courants, le diagnostic de ces porphyries est souvent retardé, voire non posé1.

Références :

  1. Wang B, Rudnick S, Cengia B, et al. Acute Hepatic Porphyrias: Review and Recent Progress. Hepatol Commun 2019;3(2):193‑206.
  2. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, Anderson KE, Bissell M, Bloomer JR, et al. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med 2014;127:1233‑1241.