Porphyrie aiguë intermittente (PAI)

• Les symptômes sont apparus quelques jours après qu’elle a réduit son apport en calories pour perdre du poids.
• Consommation de 48 à 60 onces (1,4 à 1,8 L) d’eau par jour pendant plusieurs jours avant la prise en charge pour soulager la constipation.
• A admis avoir consommé de l’alcool la nuit qui a précédé l’apparition des douleurs.
• Pas d’antécédents connus de diarrhée, de rectorragie, de méléna ou de dysurie.
• Les dernières règles se sont terminées 3 jours avant la visite à l’hôpital.
• S’est rendue dans plusieurs services d’urgence avant d’être admise et a été renvoyée chez elle avec des instructions pour traiter la constipation à domicile.

• Considérez ce qui suit :
  • Obstruction intestinale
  • Ulcère gastro-duodénal
  • Acidocétose diabétique
    • Puisqu’il s’agit d’une adolescente, il est également important d’envisager une grossesse extra-utérine et d’effectuer un test de grossesse urinaire, même si l’adolescente nie toute activité sexuelle antérieure.
• Parmi les causes moins fréquentes de douleurs abdominales aiguës chez les adolescents figurent la pancréatite, la cholécystite aiguë, un abcès intra-abdominal, une migraine abdominale, un empoisonnement et la porphyrie aiguë.

• Le bilan standard pour les patients souffrant de douleurs abdominales comprend :
  • Une formule sanguine complète
  • Un ionogramme sanguin
  • Des examens de la fonction rénale
  • Des épreuves de fonction hépatique
  • Un dosage de la lipase
    • La plupart des patients doivent également effectuer une analyse d’urine et les filles en âge de procréer doivent faire un test de grossesse urinaire.
• En fonction des antécédents et de l’examen physique, une imagerie abdominale (radiographie, échographie ou tomodensitométrie) peut s’avérer nécessaire.
• Un examen gynécologique doit être envisagé chez toutes les patientes en fonction de l’emplacement et de la qualité de leurs douleurs abdominales.

Résultats des tests

• La formule sanguine complète, les épreuves de fonction hépatique et le dosage de la lipase se situent dans les limites normales.
• On a constaté qu’elle présentait une hyponatrémie avec un taux de sodium de 122, mais son taux d’azote uréique sanguin, son taux de créatinine et ses autres taux d’électrolytes étaient normaux.
• L’analyse d’urine initiale a révélé une gravité spécifique de 1,008 et n’a rien révélé d’autre.
• Le test de grossesse urinaire était négatif.
• La radiographie abdominale a montré une aérocolie non spécifique et des selles modérées.
• Elle a été admise dans le service de pédiatrie générale pour un lavement intestinal et le traitement de la douleur.

• La constipation et la consommation d’une grande quantité d’eau peuvent être à l’origine des douleurs abdominales et de l’hyponatrémie de la patiente, mais il est important d’envisager d’autres diagnostics.
• L’hyponatrémie n’a pas provoqué de symptômes chez la patiente; il peut s’agir d’une étiologie plus chronique.

Correction de l’hyponatrémie et traitement de la constipation

• L’hyponatrémie a été corrigée.
• Une fois l’hyponatrémie corrigée, elle a subi avec succès un lavement intestinal.
• Malgré le traitement adéquat de sa constipation, y compris une radiographie de suivi montrant l’élimination des selles, la patiente continue à souffrir de douleurs abdominales importantes.

• L’évaluation à domicile, de l’éducation, des activités, des médicaments, du sexe, du risque suicidaire et de la sécurité ont révélé plusieurs facteurs de stress, dont un suicide récent dans la famille et des antécédents de troubles de l’alimentation et d’anxiété.

• Bien que cela soit rare, la constellation de ses symptômes hyponatrémie, douleurs abdominales et symptômes psychiatriques chez une adolescente) peut être causée par la PAI.
• Un dosage quantitatif du porphobilinogène (PBG) dans l’urine a été envoyé et son résultat était élevé à 284,6 mmol/L (normal 0-8 mmol/L), ce qui est évocateur de la PAI.
• L’hématologie pédiatrique a été consultée — Après une investigation plus approfondie, les antécédents familiaux étaient marqués par des maladies psychiatriques chez plusieurs autres membres de la famille.
• • La patiente a déclaré qu’elle avait toujours eu des « urines foncées » .