Qu’est-ce que la PAI?

La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est une maladie héréditaire rare causée par une déficience partielle du porphobilinogène (PBG) désaminase dans la chaîne de biosynthèse de l’hème1.

  • La déficience en PBG perturbe la production hémique normale, ce qui entraîne une surproduction de précurseurs de porphyrine qui causent divers changements pathologiques2.
  • L’accumulation de précurseurs de l’hème dans le foie, combinée à des facteurs précipitants, peut entraîner des crises de PAI1.
  • Les douleurs abdominales, le symptôme le plus courant, sont d’origine neuropathique et sont habituellement intenses, ininterrompues et diffuses1.

La prévalence des porphyries aiguës dans la plupart des pays européens est de 1 ou 2 habitants par tranche de 100 000 ; la plupart des cas étant une PAI3.

  • En utilisant les études européennes à titre de référence (il n’existe pas d’informations sur la prévalence de la PAI au Canada), nous estimons entre 360 et 720 le nombre de Canadiens atteints de PAI4.
  • Étant donné que la PAI a une faible pénétrance, environ 1 patient sur 5 présente des symptômes5,6.

En savoir plus sur la biosynthèse de l’hème

Références :

  1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Ann Intern Med 2005;142:439‑450.
  2. Gonzalez‑Arriaza HL, Bostwick JM. Acute Porphyrias: A Case Report and Review. Am J Psych 2003;160(3):450‑458.
  3. European Porphyria Network. The Porphyrias. Disponible à : https://porphyria.eu/content/porphyrias
  4. Association canadienne de porphyrie. Correspondance des membres.
  5. Elder G, Harper P, Badminton M. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis 2013;36:849‑857.
  6. British Porphyria Association. Testing and inheritance (including genetic testing): Feuillet d’information. Disponible à : http://porphyria.org.uk/wp-content/uploads/2017/09/Testing-leaflet-2017.pdf