Diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente (PAI)

Le diagnostic de la PAI est difficile à poser parce que les signes et symptômes imitent d’autres affections plus courantes1. La PAI est une maladie héréditaire rare causée par un déficit partiel du porphobilinogène (PBG) désaminase dans la chaîne de biosynthèse de l’hème1.

La précision et la rapidité

sont essentielles dans le diagnostic d’une crise de porphyrie aiguë1.

Algorithme de diagnostic interactif de la PAI

PRÉSENTATION DU PATIENT

ANTÉCÉDENTS DU PATIENT

INDICE DE SUSPICION

ACTION

Sélectionnez la case correspondant à chaque symptôme présenté par votre patient et confirmez les antécédents familiaux existants.
Une zone de texte s’affiche vous permettant de saisir des informations supplémentaires lors de la sélection d’une case.
REMARQUE : vos réponses ne seront ni collectées ni conservées.

  • Présente chez > 85 % des patients
  • D’origine neuropathique
  • Habituellement intense, ininterrompue et diffuse
Autres symptômes aigus courants†1

  • Appareil gastro-intestinal

  • Tractus urinaire

  • Système nerveux

  • Appareil cardiovasculaire

† Les symptômes chez les patients porphyriques ne sont pas tous attribuables à la porphyrie – les patients porphyriques ne sont pas immunisés contre d’autres affections2.

‡ Dans environ un tiers des cas, il n’existe pas d’antécédents familiaux, probablement en raison de la latence de la maladie ou de l'absence de diagnostic2.

Indiquez le sexe et l’âge de votre patient. Utilisez les cases à cocher pour indiquer si le patient présente l’un des facteurs de risque énumérés ci-dessous. Une zone de texte s’affiche vous permettant de saisir des informations supplémentaires lors de la sélection d’une case.

Caractéristiques du patient, notamment :

  • Sexe (les crises aiguës sont 4 à 5 fois plus fréquentes chez les femmes)2
  • Âge du patient (les crises aiguës sont plus fréquentes dans la trentaine)2

Des facteurs précipitants possibles, y compris :

NOTE : Cette liste ne recense pas tous les facteurs déclenchants de la PAI.

Veuillez vérifier les informations concernant la présentation clinique et les antécédents du patient avant de continuer.

Présentation du patient

Antécédents du patient

Analyse du PBG dans l’urine

  • Les tests de dépistage pour mesurer les niveaux du PBG précurseur de la porphyrine dans l’urine sont essentiels pour confirmer le diagnostic de porphyrie aiguë3-5
  • En présence de PAI, les crises aiguës sont accompagnées d’une production et d’une excrétion accrues de PBG3-5
  • Avant de demander une analyse du PBG dans l’urine, il est essentiel que le médecin consulte le laboratoire pour s’assurer que le test est disponible et que l’on connaît les procédures recommandées quant à la façon et au moment de prélever l’échantillon d’urine4

Tests génétiques

  • La PAI est un trouble métabolique3,4,6
  • Pour les tests génétiques moléculaires de confirmation, les médecins devraient consulter les services de laboratoire de leur province pour obtenir de plus amples renseignements3

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NOTE : Vos réponses ne seront ni collectées ni conservées.

Diagnostic de la PAI / Tests de diagnostic / Dépistage pour les familles / Diagnostic différentiel / Algorithme de diagnostic interactif

Références :

  1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Ann Intern Med 2005;142:439‑450.
  2. Thadani H, Deacon A, Peters T. Diagnosis and management of porphyria. BMJ. 2000;320(7250);1647-1651.
  3. National Organization for Rare Disorders. Rare disease Database: Acute Intermittent Porphyria. Disponible à : https://rarediseases.org/rare-diseases/acute-intermittent-porphyria/
  4. Canadian Association for Porphyria. Understanding Porphyria. Disponible à : https://www.porphyriacanada.ca/understanding-porphyria/
  5. Moghe A, Dickey A, Erwin A, Leaf RK, O'Brien A, Quigley JG, Thapar M, Anderson KE. Acute hepatic porphyrias: Recommendations for diagnosis and management with real-world examples. Mol Genet Metab. 2023 Nov;140(3):107670.
  6. Anderson KE, Lobo R, Salazar D, Schloetter M, Spitzer G, White AL, Young RM, Bonkovsky HL, Frank EL, Mora J, Tortorelli S. Biochemical Diagnosis of Acute Hepatic Porphyria: Updated Expert Recommendations for Primary Care Physicians. Am J Med Sci. 2021 Aug;362(2):113-121.

Diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente (PAI)

Prénom :
Nom de famille :
Date de naissance :

PRÉSENTATION DU PATIENT

ANTÉCÉDENTS DU PATIENT

ACTION

Analyse du PBG dans l’urine

  • Les tests de dépistage pour mesurer les niveaux du PBG précurseur de la porphyrine dans l’urine sont essentiels pour confirmer le diagnostic de porphyrie aiguë3-5
  • En présence de PAI, les crises aiguës sont accompagnées d’une production et d’une excrétion accrues de PBG3-5
  • Avant de demander une analyse du PBG dans l’urine, il est essentiel que le médecin consulte le laboratoire pour s’assurer que le test est disponible et que l’on connaît les procédures recommandées quant à la façon et au moment de prélever l’échantillon d’urine4

Tests génétiques

  • La PAI est un trouble métabolique3,4,6
  • Pour les tests génétiques moléculaires de confirmation, les médecins devraient consulter les services de laboratoire de leur province pour obtenir de plus amples renseignements3
  1. National Organization for Rare Disorders. Rare disease Database: Acute Intermittent Porphyria. Disponible à : https://rarediseases.org/rare-diseases/acute-intermittent-porphyria/
  2. Canadian Association for Porphyria. Understanding Porphyria. Disponible à : https://www.porphyriacanada.ca/understanding-porphyria/
  3. Moghe A, Dickey A, Erwin A, Leaf RK, O'Brien A, Quigley JG, Thapar M, Anderson KE. Acute hepatic porphyrias: Recommendations for diagnosis and management with real-world examples. Mol Genet Metab. 2023 Nov;140(3):107670.
  4. Anderson KE, Lobo R, Salazar D, Schloetter M, Spitzer G, White AL, Young RM, Bonkovsky HL, Frank EL, Mora J, Tortorelli S. Biochemical Diagnosis of Acute Hepatic Porphyria: Updated Expert Recommendations for Primary Care Physicians. Am J Med Sci. 2021 Aug;362(2):113-121.
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